Pagrindinis projekto tikslas: sukurti nacionalinę paveldimo vaikų vėžio akademinių tyrimų platformą. Platformą sudarys: a) specializuotų molekulinių tyrimų bazė; b) pacientų elektroninė stebėsenos sistema; c) mėginių biobankas.

Projekto tikslas bus pasiektas vykdant iškeltus uždavinius:

1. Sukurti ir įdiegti inovatyvius paveldimų vaikų onkologinių ligų molekulinės diagnostikos tyrimus. Molekuliniai genetiniai tyrimai bus atliekami atestuotoje VUL SK HOTC laboratorijoje pagal tarptautinius standartus ir metodikas
2. Projekto vykdymo metu bus išaiškinta šešių pagrindinių retų paveldimų onkologinių sindromų, kurie gali pasireikšti jauname amžiuje, genetinė ir klinikinė epidemiologija Lietuvoje.:
   • von Hippel-Lindau (VHL) sindromo
   • Li-Fraumeni sindromo (LFS)
   • šeiminės adenominės polipozės (ŠAP)
   • daugybinės endokrininės neoplazijos sindromų (MEN1 ir MEN2)
   • 2 tipo neurofibromatozės (NF2)
3. Sukurti paveldimų onkologinių ligų biobanką
4. Viešinti ir populiarinti molekulinių tyrimų ir ankstyvos diagnostikos svarbą paveldimo vėžio atvejais plačiajai ir medicininei visuomenei.
5. Sudaryti sąlygas, bendradarbiaujant su Europos Sąjungos mokslininkais, integruotis į tarptautinius multicentrinius klinikinius paveldimų onkologinių ligų tyrimus.

Pagal pasirinktus indikatorinius ligų požymius numatoma ištirti 100 asmenų, iš jų 30% atvejų tikimasi patvirtinti ligas sąlygojančių genų patologines mutacijas.

Retų ligų moksliniai tyrimai yra prioritetinė Europos Sąjungos inovacijų sritis, svarbus dėmesys skiriamas tyrėjų kooperacijai, naujoms idėjoms ir galimybėms.

Ilgalaikis projekto tikslas yra pagerinti paveldimomis onkologinėmis ligomis sergančių pacientų ir jų šeimų sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą bei kokybę.

Apie tiriamas paveldimas retas ligas ir projektą daugiau informacijos ieškokite adresu www.retosligos.lt